Zakaj je sindrom Gillesa de la Tourette nevaren? Simptomi, vzroki, metode zdravljenja

Sindrom Gilles de la Tourette ali Tourettova bolezen je možganska motnja, za katero so značilni tiki različnih stopenj intenzivnosti, ki se pojavljajo redno in nepričakovano. Sindrom je dobil ime po francoskem psihiatru, ki je izvajal raziskave o bolezni.
Vsebina:

Simptomi Tourettejevega sindroma

Najpogostejši simptomi Tourettejevega sindroma so tiki, kot so pogosto utripanje in nehoteni kašelj.

S tiki mislimo na kaotične gibe (motorične tike) in zvoke (vokalni tiki), medtem ko splošna motorična funkcija ni oslabljena. Tiki se pojavljajo hitro, monotono, nepravilno in popolnoma zavestno.

Vokalne tike lahko razdelimo na preproste in zapletene. Preprosti tiki vključujejo reprodukcijo kakršnih koli zvokov, na primer šumenje, kašljanje, vzkliki, piščalke, celo prikimavanje. Vse te zvočne manifestacije so zelo podobne mucanju. V primeru zapletenih vokalnih tikov se uporabljajo cele besede ali besedne zveze.

Nekateri ljudje s Tourettejevim sindromom ponavljajo besede drugih ljudi (eholalija), drugi večkrat izgovarjajo svoje besede (palilalia). Koprolalija se pogosto manifestira v tem sindromu, ko se besede in besedne zveze, ki vsebujejo lahkomiselnost, spontano vzklikajo.

Motorne tike lahko označimo kot kompulzivne gibe po močnih notranjih nagonih, kot je kihanje ali srbenje. Mogoče jih začasno zadrži volja, vendar za kratek čas.

Bolniki s tem sindromom lahko skočijo navzgor, nepričakovano ploskajo z rokami, se namrčijo, pokažejo nespodobne kretnje in celo namerno nanesejo telesne poškodbe sebi. Motorne tike, kot so vokalni tiki, so preproste (utripajoče, mrzlično) in zapletene (grimate, udarjajo dele telesa ob steno ali po predmetih).

Na resnost tikov vpliva čustvena komponenta. Stresni tiki lahko napredujejo od lahkega do težkega.
Značilno je, da se tiki pojavijo pri otrocih in mladostnikih kot posledica okvare centralnega živčnega sistema ali genetske nagnjenosti.

Tiki se pojavijo pri starosti 4 let, nato napredujejo, pridobijo zapletene oblike.

Resnost tikov se postopoma povečuje od lahkih motoričnih tikov, ki se jim dodajo vokalni tiki. To se lahko zgodi v daljšem obdobju, ki je bodisi več mesecev bodisi več let. Za blage motorične tike lahko zdravniki predpišejo blaga pomirjevala, vendar ne bodo delovala..

Napredovanje bolezni negativno vpliva na otrokovo socialno življenje, težko je obiskovati šolo, včasih so starši prisiljeni, da se zatečejo v domače šolanje.

Pri odraslih so simptomi zglajeni. Ta bolezen ni nevarna za duševni razvoj, nima zapletov. Le v nekaterih posebej hudih primerih bolezen ostane in moti polno življenje in delo.

Simptome Tourettejevega sindroma je enostavno prepoznati. Če želite začeti pravilno zdravljenje, morate videti specialista.

Vzroki za Tourettov sindrom

Bolezen je v večini primerov podedovana, verjame se, da ima bolna oseba poseben gen, ki daje nagnjenost k temu sindromu. Toda natančna lokacija tega gena ni določena. Obstajajo primeri bolezni pri otrocih z zdravimi starši, čeprav precej redko.

Pogosteje so moški bolni kot ženske. Med dejavniki, ki vplivajo na resnost Tourettovega sindroma, so psihoemocionalni, okoljski in nalezljivi. Zmanjšana imuniteta lahko poslabša tike.

Slaba ekologija vpliva na zdravje nosečnice. Vzrok bolezni je lahko toksikoza, hipoksija ploda, pomanjkanje teže, težaven porod in travme pri rojstvu. Med nosečnostjo je bolje, da ne kadite, ne uživate alkohola, pa tudi zdravila, ki lahko izzovejo razvoj sindroma pri otroku.

Znanstveniki obstajajo, da lahko tike povzročajo različne možganske bolezni. Tourettov sindrom se lahko pojavi, če je moteno ravnovesje med kemikalijami, ki jih proizvajajo možgani, pri čemer najbolj vpliva proizvodnja dopamina.

Naslednji razlogi lahko izzovejo pojav Tourettejevega sindroma:

  • Streptokokne okužbe
  • Zastrupitev s toksini, vključno z alkoholom
  • Okužbe, proti katerim se temperatura občutno dvigne
  • Nenadzorovan vnos psihotropnih snovi
  • Faktor stresa

Diagnosticiranje Tourettovega sindroma ni težko. Posebni pregledi niso predpisani. Diagnoza temelji na pogovorih z bolniki in njihovimi družinami.

Če ima oseba simptome v otroštvu ali mladostništvu, trajajo več kot eno leto, obstajajo faze poslabšanja in remisije. Zdravnik lahko predpiše tomografijo, elektroencefalogram in biokemijske preiskave krvi, da izključi druge patologije.

Zdravljenje Tourettejevega sindroma

Za zdravljenje sindroma se morate obrniti na nevrologa ali psihoterapevta, delo s psihologom bo pomagalo ublažiti stanje in se prilagoditi v družbi.

Blaga oblika bolezni ne zahteva zdravljenja. V teh primerih se izvaja psihoterapija, avto-trening, včasih se uporablja hipnoza. V nekaterih primerih lahko alternativna medicina daje dober učinek, na primer akupunktura, različne vrste masaže, terapevtske vaje.

Nujno je sodelovati ne le z bolnim otrokom, ampak tudi s starši, in jim razložiti, kako pomembno je pozitivno vzdušje doma. Za vzdrževanje pravilnega življenjskega sloga je treba strogo upoštevati dnevni režim.

Obstajajo smernice za starše z otrokom s Touretteovim sindromom:

  • Kazni ali kriki zaradi manifestacij tikov so nesprejemljivi, saj se zaradi stresa tiki lahko le povečajo.
  • Nenehno opazovanje in nadzor otrokovega vedenja - to je potrebno za ugotavljanje razlogov, zakaj bolezen napreduje.
  • Pomoč pri zamenjavi enega klopa z drugim - se izvaja skupaj s specialistom
  • Otroka lahko bolezen odvrne tako, da ga vključi v ustvarjalni proces
  • Ustvarjanje ugodnega vzdušja ne samo doma, ampak tudi v šoli. Ko se nihče okoli vas ne osredotoča na tike, se otrok lažje sprosti..

Najpomembneje je pravočasno zaprositi za pomoč. Ni treba upati, da bodo tiki odšli sami, saj lahko bolezen napreduje in preide v zapleteno obliko.

V hudih primerih se uporabljajo antipsihotiki:

  • Haloperidol
  • Risperidon
  • Flufenazin
  • Paroksetin
  • Sulperid in drugi.

Terapijo je treba redno nadaljevati, bolnike je treba nenehno spremljati.

Pri odrasli se lahko simptomi Gilles de la Tourette sindroma popolnoma ustavijo, vendar duševne motnje pogosto obstajajo. Sem spadajo depresija, fobije, napadi panike. Včasih je treba zdravila jemati vse življenje.

Zdravljenje mora temeljiti na resnosti simptomov. Hitreje in pravilneje se terapija izvaja, boljši je rezultat..

Prognoza bolezni

Prognoza za to bolezen je precej dobra. Če je terapija predpisana pravočasno, potem redno izvajamo vzdrževalno zdravljenje, nato pa z nastopom odraslosti vse manifestacije sindroma izginejo brez sledu.

Z gledanjem videoposnetka boste spoznali Tourettov sindrom.

Manifestacije sindroma Gillesa de la Touretta so precej neprijetne. Močno zapletejo otrokovo življenje, posredno vodijo v zmanjšanje duševnega in telesnega razvoja, saj se počuti manjvredno, stik z zunanjim svetom pa je prekinjen. Zato je pomembno, da pravočasno prepoznamo začetek bolezni in začnemo s čimprejšnjim kompleksnim zdravljenjem, odvisno od resnosti bolezni..

Tourettov sindrom

Tourettov sindrom je nevrološka vrsta, ki se pojavi v otroštvu ali mladostništvu, vsaj pred 18. letom starosti.

Manifestira se z nehotenimi motoričnimi tiki, ki se lahko pojavijo istočasno in ločeno. Najpogostejši so: namiganje, grimase, obračanje glave, dotik ali udarjanje po glavi, grimase, grizenje lic in / ali ustnic, upogibanje roke in / ali nog, skakanje, nespodobne kretnje, posnemanje sogovornikovih gibov itd..

Te motorične tike spremljajo govorni tiki, ki imajo tudi številne oblike: drgnjenje jezika, kašljanje, žvižganje, piskanje, kričanje, kričanje, dolgotrajno ponavljanje zapriseženih besed, kričanje brez razloga, večkratno ponavljanje zadnjih besed ali zlog, ki jih izgovori sogovornik.

Kaj je ta bolezen?

Tourettov sindrom je nevropsihična motnja, ki jo spremljajo neprostovoljni glasovni in motorični tiki, pa tudi nepravilnosti v človekovem vedenju.

Še več, najpomembnejši simptom bolezni, zlasti v starejši starosti, je nespodobni jezik, ki ga lahko človek kadar koli brez razloga izpije. Nepričakovani smeh, ostro praskanje, nenaravno trzanje obraznih mišic, spontani premiki rok in nog so glavni simptomi bolezni, ki jih bolnik ne more nadzorovati..

Običajno prvi znaki bolezni postanejo opazni že v mladosti, pri približno 3-5 letih. V večini primerov patologija prizadene dečke. Bolezen se lahko podeduje in se prenaša iz roda v rod.

Zgodovina

Ta sindrom je leta 1884 prvič opisal Gilles de la Tourette, ki je bil takrat študent psihiatra iz Francije Jean-Martina Charcota. Zdravnik je svoje sklepe utemeljil z opisom opazovanj skupine bolnikov, sestavljenih iz devetih ljudi. Ne veliko prej, leta 1825, je francoski zdravnik Jean Itard objavil članek, v katerem je opisal simptome sedmih moških in treh žensk, zelo podobne tistim, ki jih je opisal Tourette. Toda prva omemba podobne bolezni se pojavlja leta 1486 v knjigi "Kladivo čarovnic", ki govori o duhovniku z vokalnimi in motoričnimi tiki.

Razlogi za razvoj

Motnja je povezana z motnjami v delovanju centralnega živčnega sistema. Natančni vzroki Tourettejevega sindroma še niso razjasnjeni. Obstaja več hipotez:

  1. Genetski. Po ugotovitvah znanstvenikov se motnja pogosteje pojavlja pri otrocih tistih staršev, ki so v otroštvu sami trpeli zaradi neprostovoljnih tikov. To se zgodi približno 50% časa. Nenadzorovana gibanja se pogosto kažejo drugače kot gibanja staršev ali bližnjih sorodnikov. Včasih namesto tikov nastanejo obsesivna stanja. Resnost simptomov motnje pri otrocih in starših se tudi razlikuje..
  2. Avtoimunski. Patologija nastane kot posledica predhodne bolezni, ki jo povzročajo streptokoki.
  3. Nevroanatomski. Povezano z motnjo možganov, zlasti s patologijo čelnih reženj, talamusom, bazalnimi jedri.
  4. Dopamin. Ena teorija je, da je pojav neprostovoljnih motenj povezan z visoko vsebnostjo dopamina.
  5. Presnovna bolezen. Po tej hipotezi naj bi Tourettov sindrom nastajal zaradi pomanjkanja magnezija. Popolnitev pomanjkanja in hkratni vnos vitamina B6 vam omogoča, da se znebite tikov.
  6. Neuspešna nosečnost. Med intrauterinim razvojem plod doživi hipoksijo, učinke toksikoze, alkohola ali nikotina. Pod vplivom teh dejavnikov se pojavijo nevrotične motnje..
  7. Učinek nevroleptikov. Stranski učinek psihotropnih snovi je, da povzročajo nehotena gibanja.

Simptomi in prvi znaki

Prve simptome Tourettejevega sindroma običajno odkrijejo pacientovi sorodniki že v mladosti. Otrok od približno treh let nenadoma začne trzati, pogosto ponavljati ostre gibe in nenadoma izgovori krike. Ko bo bolezen napredovala, lahko otrok začne nehote ponavljati gibe drugih ljudi, jih posnemati, vzklikati žaljive besede.

Med vokalnimi tiki so še posebej pogosti naslednji:

  • eholalija (ponavljanje govorjenih stavkov po drugih ljudeh);
  • coprolalia (kričanje nespodobnih besed);
  • palilalia (stalno ponavljanje ene besede ali stavka).

Pred pojavom tika začne pacient čutiti čustveno vzburjenje in vznemirjenje, napetost v notranjosti se toliko poveča, da se ne more spoprijeti s svojim telesom in začne bodi trgati ali oddajati zvoke. Potem pride olajšanje, po koncu napada se človek počuti in se umiri.

Glede na lestvico tične resnosti obstajajo 4 stopnje bolezni:

  1. Blaga stopnja je včasih nevidna za bližnje okolje. Pacient se dobro spopada s čustvenim stresom, nadzoruje svoje vedenje in lahko živi polno življenje. Včasih obstajajo dolga obdobja brez klopov.
  2. Zmerna je bolj opazna, bolnik se ne more popolnoma omejiti.
  3. Izražena stopnja praktično človeku odvzame možnost nadzora nad svojim vedenjem, v družbi komajda obstaja, delo in vsakdanje zadeve so težke.
  4. Huda stopnja je popolnoma neobvladljiva, motorične in glasne tike so zelo izrazite, bolnik je nesposoben.

Diagnostika

Tourettov sindrom se postavi, če je zdravnik pri bolniku zabeležil motorične ali glasne tike, ki se ne ustavijo skozi vse leto. Prisotnost drugih duševnih ali nevroloških motenj, vključno s prisilnimi motnjami gibanja, kot je distonija ali psihične motnje, kot so ponavljajoča gibanja v otroštvu.

Ni posebnih diagnostičnih sistemov ali laboratorijskih testov, ki bi lahko natančno prepoznali sindrom. Toda nekatere študije, ki vam bodo morda ponujene, lahko izključijo sočasne bolezni, ki lahko povzročijo simptome, podobne Tourettovim. Računalniška tomografija (CT), elektroencefalogram (EEG) in slikanje z magnetno resonanco (MRI) ali biokemični krvni testi lahko izključijo nevrološko patologijo, ki se pojavi sekundarno.

Zelo pogosto se diagnoza postavi na podlagi družinske anamneze, ko kdo od sorodnikov trpi za boleznijo. Mnogi bolniki sami diagnosticirajo svojo bolezen, potem ko najdejo značilne simptome. Če v sebi ali svojih sorodnikih opazite zgoraj opisane simptome in manj izrazite manifestacije, kot so zmanjšana pozornost, vztrajnost, nemotivirana in nenadzorovana dejanja, ki jih oseba sama ne zna razložiti, se morate nujno posvetovati s psiho-nevrologom ali nevrologom.

Kaj storiti in kako zdraviti Tourettov sindrom?

Namen zdravljenja Tourettejevega sindroma je pomagati bolnikom obvladovati njihove najbolj problematične simptome. V večini primerov je Tourettov sindrom blag in ne potrebuje farmakološkega zdravljenja. Zdravljenje (če je potrebno) je namenjeno odpravljanju tikov in z njimi povezanih stanj; slednji, ko se pojavijo, pogosto postanejo bolj problematični kot tiki. Vsi ljudje s tiki nimajo komorbidnih stanj, če pa se, se zdravljenje osredotoči na njih..

Za Tourettov sindrom ne zdravi in ​​ne obstaja zdravilo, ki bi na vse ljudi delovalo brez pomembnih stranskih učinkov. Bolnikovo razumevanje njihove bolezni jim omogoča boljše obvladovanje motenj tikov. Obvladovanje simptomov Tourettejevega sindroma vključuje farmakološko terapijo, pa tudi psihoterapijo, pravilno vedenje. Farmakološka obravnava je hude simptome, drugi načini zdravljenja (na primer podporna psihoterapija in kognitivno vedenjska terapija) pa lahko pomagajo preprečiti ali ublažiti depresijo in socialno izolacijo. Izobraževanje pacienta, družine in ljudi okoli njih (npr. Prijatelji, šola) je ena ključnih strategij zdravljenja in morda vse, kar je potrebno v blagih primerih.

Zdravila se uporabljajo, kadar simptomi motijo ​​bolnikovo normalno življenje. Razredi zdravil z najbolj dokazano učinkovitostjo pri zdravljenju tikov - tipični in atipični antipsihotiki, vključno z risperidonom, ziprasidonom, haloperidolom, pimozidom in flufenazinom - lahko povzročijo dolgoročne in kratkoročne stranske učinke. Za zdravljenje tikov se uporabljata tudi antihipertenzivna zdravila klonidin in guanfacin; študije so pokazale spremenljivo učinkovitost, vendar je učinek manjši od učinka antipsihotikov. Študije o uporabi metoklopramida (cerucal) [44] pri Tourettejevem sindromu (posplošeni tiki in vokalizacija pri otrocih) so pokazale pozitivne rezultate, vendar zdravniki ugotavljajo, da so potrebna večja preskušanja za uporabo v pediatrični praksi.

Pri obsesijah, težavah s koncentracijo in depresiji, povezanih s Tourettovim sindromom, se uporabljajo triciklični antidepresivi, SSRI (na primer fluoksetin) in litijeve pripravke.

Življenjski slog

Praktični nasveti za starše z otroki s Touretteovim sindromom

  1. Obnova obstoječe veščine. Otroka je treba naučiti, kako upravljati tike. To mora storiti usposobljen specialist. Če želite obnoviti veščino, bo moral otrok jasno razumeti vedenje tikov, da se bo pozneje naučil, kako ga popraviti.
  2. Redna srečanja z lečečim zdravnikom. Kvalificirani psihiater je dolžan z otrokom voditi pogovore in tečaje, ki imajo kot svoj namen ne le psihološko podporo, ampak tudi pomoč pri soočanju z njegovimi mislimi, vedenjem, občutki. Pri svetovanju lahko sodelujejo tudi člani družine, v kateri odrašča otrok s to težavo..
  3. Lastno razsvetljenje in razsvetljenje okolja. Razumevanje, kaj je Tourettov sindrom, ponuja priložnost, da se poglobimo v otrokove težave. Vir znanja bi moral biti lečeči zdravnik in tudi informacijski viri, kot so medicinski učbeniki, revije in članki na to temo..
  4. Pomembno je razumeti mehanizem, ki povzroči zagon naslednjega klopa. Snemanje tistega, kar je sledilo naslednji vokalni in vedenjski motnji, bo pomagalo zgraditi logično verigo in vzpostaviti kreten faktor.
  5. Izvajanje prilagoditev. Če naredite ustrezne spremembe v okolju bolnega otroka, v rutini njegovega življenja, potem lahko zmanjšate število tikov. Pogosto so v pomoč odmori od domačih nalog, možnost dodatnega počitka v šoli itd..
  6. Včasih je treba otroku z motoričnimi tiki dati več časa za tipkanje po tipkovnici kot za pisanje z roko. Šolski učitelji bi morali biti o tem obveščeni. Prav tako otroku ne prepovedujte gibanja ali izstopa iz razreda, če ga potrebuje. Včasih je treba tem otrokom dati zasebnost..

Po potrebi lahko pouk opravite z mentorjem ali pa se odpravite na domače šolanje.

Napoved

Zdravljenje sindroma je ponavadi koristno. Že po nekaj mesecih bolniki doživijo stabilizacijo in prve izboljšave postanejo opazne. Za to pacient potrebuje samo obisk nevrologa in psihologa, pa tudi posebne razrede, ki so namenjeni sprostitvi živčnega sistema..

Le v hudih primerih, ko je bila terapija izvedena slabo ali je bilo premalo časa, lahko tiki postanejo vseživljenjski. Hkrati pacienti postanejo nagnjeni k depresiji in antisocialnemu vedenju. Precej pogosto imajo panične napade in neprimeren odziv na okoliške dogodke. Toda kljub izrazitim simptomom Tourettov sindrom ne vpliva na življenjsko dobo osebe in njen intelektualni razvoj..

Zato v večini primerov ljudje s to motnjo živijo dolga in srečna življenja..

Gilles de la Tourette sindrom

Tourettov sindrom je nevropsihiatrična bolezen, ki jo spremlja več tikov: vokalno (ponavljanje stavkov, besed, kašljanje) in motorično (pogosto utripanje, trzanje ramen, obrazov, rok ali nog). Takšni zvoki in gibi se pojavijo nenadzorovano in nepričakovano, nadaljujejo še precej dolgo.

Bolezen je prvič opisal leta 1885 Gilles de la Tourette, ki je delal v pariški kliniki pod vodstvom učitelja Sigmunda Freuda, psihiatra Jean-Martina Charcota. Trenutne ideje o njem so se oblikovale zahvaljujoč raziskavam psihiatričnih strokovnjakov Arthurja in Elaine Shapiro..

Razlogi za pojav

Glavni krivci, ki so odgovorni za sindrom Gillesa de la Touretta, so geni. Niso še natančno določeni, če pa jih v telesu sploh obstaja, potem obstaja tveganje za razvoj te bolezni. Pogosto starši otroka, ki trpi za sindromom, odgovarjajo na vprašanja specialista o zdravju družinskih članov, presenečeni razumejo, da so imeli oni ali njihovi svojci podobne simptome, le da bolezen takrat ni bila diagnosticirana.

Razvoj sindroma lahko poleg dedne narave sprožijo še naslednji dejavniki:
1. Bodoča mati je med nosečnostjo pila alkohol, veliko kave in kadila. Možno je tudi, da je imela hudo toksikozo, stres.
2. Otrok se je rodil z nizko porodno težo, imel je možganske poškodbe.
3. Med porodom je primanjkovalo kisika.
4. Novorojenček je imel nenormalne ocene Apgarja.
5. Streptokokna okužba.

Tourettov sindrom: simptomi

Vokalne in motorične tike pri otrocih, ki trpijo zaradi te bolezni, so lahko rutinske ali edinstvene, preproste in zapletene. Skozi dan prehajajo paroksizmalno in večkrat, vsak dan ali občasno. Vokalne in motorične tike se pojavljajo sočasno in ločeno, njihova frekvenca, število in zahtevnost se nenehno spreminjajo. Lahko se poslabšajo s stresom, pojavijo se med spanjem in jih poljubno zatirajo.

Vokalni tiki imajo eksplozivne vokalizacije, včasih se slišijo nespodobne besede in cele fraze, kar imenujemo "koprolamija". To lahko spremljajo ustrezne nespodobne kretnje in tudi ta pojav ima svoje ime "kopropraksija". To se na srečo pojavlja pri majhnem številu bolnikov..

Pomembno je vedeti naslednje:
• prisotnost tikov ne vpliva na otrokov duševni razvoj in ne kaže na nizko inteligenco;
• tiki niso povezani z encefalitisom, motnjami gibanja, zastrupitvijo;
• se bo otrok hitreje spopadel s sindromom, če mu bo v družini, šoli in skupnosti nudil podporo;
• najstrožji tiki niso jasen pokazatelj otrokove sposobnosti obvladovanja različnih situacij in kakovosti šole.

Prav tako je treba razumeti, da niso vsi tiki znak sindroma.

Otroška bolezen v življenju odraslih

Prej je sindrom Gillesa de la Touretta veljal za čudno in precej redko bolezen. Ljudje, ki trpijo zaradi tega, so se imenovali obsedeno, povezovali so jih s krikanjem psovk in nespodobnih besed.

Dandanes je ta bolezen pogosta, vendar jo je težko diagnosticirati, saj v bistvu poteka v blagi obliki. Prvi simptomi se pojavijo pri otrocih, starih 4-8 let, včasih pa lahko tudi kasneje. Pogostost in intenzivnost tikov se spreminjata s starostjo in naj bi izginili do 18. leta. Polovica bolnikov vstopi v »odraslost«, ko se je popolnoma znebila tega sindroma, drugi pa mu ne preostane drugega, kot da sobivajo z njim celo življenje. Popolni Tourettov sindrom, torej njegova huda oblika, je izjemno redek.

Pisatelj Samuel Johnson je imel blago bolezen, analiza zgodovinskih dokumentov dokazuje njegovo prisotnost pri cesarjih Klaudiju, Petru Velikemu, Napoleonu, dramatiku Moliereu, skladatelju Mozartu.

Zdaj znane osebe izkazujejo Tourettov sindrom, med katerimi sta tudi dva znana nogometaša. Najverjetneje ni take osebe, ki ne bi poznal nogometaša Davida Beckhama. Pogosto kriči prisege besede brez razloga, ne more storiti ničesar glede tega. Še en igralec ima isti problem - vratar Tim Havard, katerega roke se občasno premikajo proti njegovi volji. Vendar mu ta težava ne preprečuje, da bi postavil rekord - v Angliji ima največje število čistih rjuh.

Zdravljenje je potrebno

Starši bi morali razumeti, da je Tourettov sindrom bolezen, ki je ni mogoče prezreti. Samo blažja oblika bolezni ne potrebuje zdravljenja. Toda pri velikem številu bolnikov je Tourettov sindrom kombiniran z ADHD, agresivnostjo in tesnobo. Otroci imajo lahko težave pri učenju, saj jih celo blagi tiki zmedejo in jim preprečijo koncentracijo. To vpliva na kakovost življenja in odnosov s prijatelji in sošolci. Zato se je vredno obrniti na strokovnjaka.

Zdravljenje Tourettejevega sindroma vključuje naslednje:
• psihoterapija - vedenjska, racionalna, skupinska in individualna, družinska;
• trening zadrževanja - odstranjevanje podobnih klopov, upravljanje z njimi;
• jemanje zdravil.

Popolno ozdravitev je trenutno nemogoče. Poleg otroka s takšno boleznijo bi morali biti ljudje, ki se sindroma dobro zavedajo (starši, sorodniki, vzgojitelji, učitelji), ki mu v hiši, vrtcu, šoli ustvarjajo podporno okolje. Ljudje okoli vas se morajo navaditi na tike, ne osredotočati se nanje in ti bodo s časom praviloma odšli..

Vzroki za otroke s Touretteovim sindromom in ali je podedovan

Tourettov sindrom ali generalizirani tik je nevropsihiatrična patologija, za katero so značilni motorični in glasni napadi. To pomeni, da lahko človek začne delati grimase, kričati, prisegati na nespodobne besede, zvijati, praskati, skakati ali početi druge nerazložljive stvari. Hkrati pa v intervalih med napadi bolnik izgleda normalno, ima starostne intelektualne sposobnosti.

Tourettova bolezen se pojavi v otroštvu, približno 5-6 let, redkeje med puberteto. Fantje trpijo zaradi sindroma približno 3-krat pogosteje. Identificirano število prenašalcev patologije je manj kot 1% celotnega prebivalstva planeta. Vendar pa velja, da se večina primerov preprosto ne diagnosticira, saj je stopnja manifestacije lahko drugačna..

Še v srednjem veku so bili opisi patologije. Vendar pa je takrat, ko so narekovali svoje zakone, veljalo, da je nosilec sindroma preprosto obseden. To najbolj nazorno dokazuje "Kladivo čarovnic" - navodilo za diagnosticiranje demonske posesti iz leta 1486. V tem antiskunalnem delu je bilo opisano stanje, za katerega so bili značilni kriki in motorika..

Gilles de la Tourette je francoski nevrolog, ki je na podlagi opazovanja 9 bolnikov napisal opis bolezni. Med njimi je bila celo precej vplivna dama iz visoke družbe tistega časa. Ime sindroma je predlagal mentor Tourette J.M. Charcot. Čeprav so že prej podobne opise sestavljali drugi medicinski znanstveniki 19. stoletja.

Natančen mehanizem sindroma še ni določen. Jasno je, da ima patologija okvaro duševne in nevrološke narave. Vendar pa izvor še vedno pripisujemo okvari na genetski ravni. Zato, kot je bilo opaziti, da so podobni primeri, nekateri znaki najdemo pri ožjih sorodnikih pacienta. Menijo, da se podedovani nenormalni geni lahko prenesejo le v polovici primerov. Pri otroku matere s sindromom so znaki včasih skoraj nevidni ali pa so v celoti odsotni.

Obstaja znanstvena domneva, da motnje, značilne za Tourettejevo bolezen, povzročajo avtoimunsko stanje na ozadju streptokokne okužbe. Teorija še ni dokazana.

Po drugih domnevah je sindrom posledica povečane proizvodnje hormona dopamina ali večje občutljivosti receptorjev nanj.

Poleg znanstvenih raziskav o funkcionalnih in biokemičnih predpogojih patologije bomo razmislili, kaj v človeškem življenju lahko izzove pojav Touretteove bolezni pri otroku:

  • Huda toksikoza med nosečnostjo. V resnici je to reakcija na plod in njegovo sodelovanje v materinem telesu. Manifestira se v obliki zastrupitve. Če razmerje ni vzpostavljeno, potem je toksikoza huda, kar lahko vpliva na razvoj otroka;
  • Stres v perinatalnem obdobju. Vsak vznemirjenje matere se odraža v zarodku;
  • Alkoholizem, uporaba steroidov, zasvojenost z mamili pred spočetjem in med rojstvom otroka. Vse to vodi v strašne posledice. Celice mutirajo, pri genetskem zapisu jajčec pride do okvare;
  • Fetalna hipoksija lahko privede do resnih nevroloških patologij;
  • Prezgodnji porod;
  • Rojstna travma lobanje;
  • Glede na hiperaktivni sindrom in zdravila, ki se uporabljajo za to, se lahko razvije Tourettova patologija;
  • Huda zastrupitev otrokovega telesa v zgodnjem ali perinatalnem obdobju;
  • Prekomerni čustveni stres;
  • Pretekla bolezen s hudo hipertermijo.

Pomembna informacija! Dokazano je, da se pri temperaturah nad 39,2 stopinje v otrokovih možganih pojavijo nepopravljive spremembe. Zato so ti kazalniki signal za jemanje antipiretikov.

Znaki sindroma Gillesa de la Touretta se pojavijo postopoma in na prvi pogled izgledajo kot nekakšna nenavada, vendar sčasoma postajajo svetlejši. Starši lahko ugotovijo naslednje simptome:

  • Sprva je videti kot draženje in vragolije. Otrok štrli z jezikom, grimasi, smrklja, ploska, utripa;
  • Nato so se motorne tike razširile na noge. Pacient skoči, počepi. Včasih je videti, da ruski narodni ples "čuči" z metanjem nog;
  • Takšni otroci od rojstva potrebujejo posebno pozornost do sebe. So zelo čustveni in občutljivi;
  • Nagnjeni so k depresiji. Njihovo razpoloženje v enem trenutku skoči iz besa v veselo brezskrbnost. V vsakem čustvenem stanju otrok ostane aktiven;
  • Ehopraksija - ponavljanje gibov druge osebe, podobno posnemanju;
  • Kopropraksija je prikaz gibanj, ki so žaljiva. Na primer imitacija masturbacije ali spolni odnos;
  • Coprolalia - kričanje nespodobnosti, nespodobnih besed;
  • Vokalne manifestacije Tourettove patologije niso le v obliki govora, ampak tudi šušljanja, šušljanja, brenčanja in drugih zvokov. Včasih kašlja ali smrka;
  • Nekateri gibi so nevarni za pacienta. To so udarci z glavo, goltanje oči, grizenje ustnic in drugo;
  • Otrok s sindromom lahko nehote kopira besede in besedne zveze, ki jih je govorila druga oseba, ali ponavlja isto stvar;
  • V trenutku napada se včasih spreminjajo tembre glasu, značilna hitrost izgovorjave, naglas, glasnost;
  • Dekleta so pogosto nagnjena k obsesivno-kompulzivni motnji, povezani s sindromom;
  • Otrokovo vedenje ni samo čudno, je izjemno ekscentrično;
  • Pred začetkom napada se bolnik počuti napetost in tesnobo;
  • Otrok z Tourettejevo boleznijo je včasih vroč in agresiven, ni sposoben nadzirati sebe;
  • Takšni otroci se lahko normalno učijo in dobijo visoke ocene pri predmetih, vendar jim vedenje bistveno pokvari življenje.

Razvoj sindroma običajno sledi naslednjem scenariju: Pojavlja se pri 5-6 letih, cveti od 12-13 do 18-20 let. Potem je postopek skoraj obrnjen. Simptomi se zmanjšajo in manj je napadov. Praviloma patologija sploh ne izgine. Manj pogosto je situacija drugačna. V četrtini primerov je Tourettova bolezen skoraj nevidna. Skupaj z njim pogosto diagnosticirajo hiperaktivnost, motnjo pomanjkanja pozornosti in obsesivno-kompulzivne motnje..

Pri razvoju patologije razlikujemo 4 stopnje glede na svetlost manifestacij in časovne intervale med napadi:

  1. Stopnja svetlobe. Komaj opazni motorni tiki ne več kot 1-krat v 2 minutah. Zabeleženi so kratki odmori. Otrok čuti njihov pristop in se lahko preobleče pred ljudmi okoli.
  2. Zmerno. Videz vokalnih manifestacij. Napadi dosežejo 2 na minuto. Odmorov ni. Bolezen je opazna pri drugih, vendar ne moti socializacije.
  3. Izgovorjena stopnja. Pacient med napadi popolnoma preneha sebe nadzorovati, njihovo število se v nekaj minutah poveča na 5 ali več. Biti v družbi je problematično.
  4. Težka. Živahne manifestacije sledijo drug drugemu. Pacient nima nadzora nad seboj.

Sprva se zdi, da je otrok ravno prav aktiven. No, grimase in grimase in kdo v zgodnji starosti ne. Ekscentričnost motoričnega vedenja mladostnikov in prisega na Tourettovo bolezen učitelji dojemajo kot slabo vzgojo, starši pa kot vpliv slabe družbe. Ti otroci imajo diagnozo hiperaktivnost in motnjo pozornosti. Mnogi ljudje zaznajo posebno vedenje za duševno zaostalost, ki ne potrebuje zdravljenja. Dejansko je inteligenca otroka s sindromom v mejah normale, terapija pa lahko zmanjša manifestacije bolezni..

Patologije Gillesa Touretta v hudi fazi ni mogoče zamenjati s slabim vedenjem.

Pozor! Vzgoja s pasom tu ne deluje, ampak bo samo poslabšala položaj z izgradnjo notranje napetosti. Treba je razumeti, da pacient proti svoji volji izvaja nesprejemljiva dejanja.

V odrasli dobi Tourettova bolezen nekoliko popusti, bolnik lahko nekoliko zatira manifestacije na javnih mestih. Prelomi so opaženi med napadi. Zdravljenje izboljša njegovo stanje.

Večina bolnikov ima le manjše simptome bolezni. Vendar pa se pri vsaki 10 osebi še vedno pojavljajo močni napadi kot odrasli. Takšni ljudje lahko dobijo invalidnost.

Uradno priznana diagnoza Tourettejevega sindroma je osnova za oprostitev vojaškega roka, zavrnitev pridobitve vozniškega dovoljenja in prepoved nevarnih dejavnosti..

Pri znakih patologije poiščite pomoč pri nevrologu ali psihiatru, še bolje pa obema. Ni vsak specialist sposoben hitro ugotoviti bolezni, saj ni niti analize, ki bi potrdila diagnozo, niti posebnega testa. Odkrivanje sindroma temelji na dolgoročnem opazovanju in pregledih, ki izključujejo druge motnje:

  • MRI možganov;
  • Pregled z računalniško tomografijo;
  • Elektroencefalogram;
  • Krvni testi za vse vrste bolezni.

Pri diagnozi je običajno najprej izključenih več podobnih patologij:

  • Wilson-Konovalov;
  • Juvenilna oblika Huntingtona;
  • Otroška vrsta Parkinsonove bolezni;
  • Torzijska distonija z občutljivostjo za dopamin.

Genska analiza otrokove krvi ne bo pomagala prepoznati sindroma, instrumentalna diagnostika bi morala potrditi odsotnost sprememb v možganih. Ker pri Tourettejevi bolezni motnje CNS niso določene.

Če jih opazimo skozi vse leto, je treba prepoznati naslednje znake:

  1. Kombinacija več motornih tikov z vsaj enim glasom.
  2. Vrhunska bolezen pred 20. leti.
  3. Kompleks gibov, ki jih izvajajo mišične skupine.
  4. V dejanjih ni ritma, opazimo pa nenadnost.
  5. Razvoj sindroma se pojavi v otroštvu.
  6. Gibi so monotoni.
  7. Povečuje in zmanjšuje simptome.
  8. Znaki bolezni vsaj 12 mesecev.

Terapija z zdravili se redko uporablja, običajno za zatiranje simptomov. V ta namen se lahko predpišejo blaga pomirjevala, ki bodo zmanjšala notranjo napetost. Močna zdravila se uporabljajo samo za hudo samopoškodovanje, ko se otrok zaradi napadov resno poškoduje. Odraslim bolnikom so predpisani stimulansi za popravljanje njihovega vedenja in odzivanja.

Pozor! Zdravila za Gilles Tourettejev sindrom še ni.

V osnovi je zdravljenje patologije netržno in temelji na psihoterapiji. Zdravnik s posebnimi tehnikami otroku pokaže sposobnost obvladovanja svojega stanja. Igre, ustvarjalne dejavnosti, komunikacija z živalmi, pravljicna terapija pomagajo lajšati notranji stres, pridobiti samozavest. Za take otroke, ki jih vrstniki pogosto ne sprejemajo, je psihološka pomoč izredno potrebna..

Eksperimentalna kirurška operacija je bila in še vedno obstaja, ki temelji na stimulaciji možganov od znotraj. V praktičnih raziskavah lahko sodelujejo samo odrasli. Prezgodaj je mogoče sklepati o učinkovitosti, čeprav je opažena pozitivna dinamika. Uporablja se za Rettov sindrom, Parkinsonovo bolezen, Alzheimerjevo bolezen in Tourette.

Nemogoče je popolnoma pozdraviti patologijo, vendar lahko otrok bistveno izboljša kakovost svojega življenja, se znebi strahu in sramu zase, se nauči vsaj nekoliko nadzorovati napade..

Dobre rezultate dajejo tečaji fizioterapije, katerih namen je lajšanje napetosti v živčnem sistemu. Na primer masaža, akupunktura, pomoč kiropraktikov, refleksologija in drugi.

Vodni postopki - kopeli, prhe so dovoljeni, če napadi ne naredijo nevarnih.

Pozor! Kakršne koli metode proti Tourettejevi patologiji se uporabljajo pod vodstvom certificiranega specialista z odobritvijo lečečega zdravnika. Tako se zgodi, da je tehnika enemu prinesla sprostitev, drugemu pa nasprotno še večjo aktivnost živčnega sistema..

Ločeno je treba omeniti homeopatijo proti manifestacijam sindroma. Dejansko so bili primeri nevropsihiatričnih bolezni, ko ta metoda daje rezultate. Zdravljenje vključuje nadzor specializiranega specialista za izbiro zdravila in odmerjanja.

Malo je verjetno, da bo mogoče sindrom ozdraviti z ljudskimi zdravili. Toda popravljanje otrokovega vedenja je možno z uporabo pomirjujočih čajev s kamilico, limonino balzamiko, valerijano in drugimi zelišči. V obdobju zdravljenja je potrebno skrbno spremljati reakcijo telesa..

Bistveno zmanjšajo tveganje za genetske in druge patologije, vključno z Tourettejevo boleznijo pri otroku, odsotnostjo slabih navad pri starših v obdobju načrtovanja in spočetja. Kot tudi uravnotežena prehrana, umirjenost in sprostitev bodoče matere. Tu je težko napovedati dednost. Tudi če v družini obstajajo (ne) primeri takšne bolezni, to ne pomeni nič. Veliko tveganje za starše s takšno diagnozo spočetja potencialno bolnega otroka.

Če je sindrom že ugotovljen, so odrasli sposobni ustvariti ugodno čustveno klimo v družini, zagotoviti psihoterapijo in rehabilitacijo. Matere in očeti bi morali najprej podpirati otroka, ki mu je težko biti med vrstniki, ga ščititi in varovati pred fizičnimi in duševnimi travmami. Razpoloženje, čustva "naredijo" take otroke, zato je potek bolezni v veliki meri odvisen od notranjega stanja.

Pozor! Psihiatri svetujejo staršem otrok s Tourettovo patologijo, ne odlašajte z manifestacijo na javnih mestih in samozavestno razlagajo razlog za takšno vedenje drugim. Mamin sram povzroča krivdo in napetost pri otroku.

Danes obstaja veliko raziskav o genetski patologiji. Iščete zdravilo za sindrom Gillesa Touretta. Starši, ki imajo bolnega otroka, ne bi smeli obupati, kajti če bodo obupali, kdo mu bo takrat pomagal. Interakcija z dojenčkom, njegova diagnoza, zdravljenje - vse to je zelo težko, zato bi rad družinam zaželel zdravje, moč in potrpežljivost.

Tourettov sindrom

Tourettov sindrom je nevropsihiatrična motnja, ki se kaže v otroštvu in za katero so značilni neobvladljivi motorični, glasovni tiki in vedenjske motnje. Tourettov sindrom se kaže s hiperkinezo, joki, eholalijo, ehopraksijo, hiperaktivnostjo, ki se občasno, spontano pojavijo in jih bolnik ne more nadzorovati. Tourettov sindrom se diagnosticira na podlagi kliničnih meril; zaradi diferencialne diagnoze se opravi nevrološki in psihiatrični pregled. Pri zdravljenju Tourettejevega sindroma se uporablja farmakoterapija z nevroleptiki, psihoterapija, akupunktura, biofeedback terapija; včasih globoka stimulacija možganov (DBS).

Splošne informacije

Tourettov sindrom (posplošen tik, bolezen Gillesa de la Touretta) je simptomski kompleks, ki vključuje paroksizmalne motorične tike, nehotene krike, obsesivna dejanja in druge motorične, zvočne in vedenjske pojave. Tourettov sindrom se pojavi pri 0,05% populacije; začetek bolezni se običajno pojavi v starosti od 2 do 5 ali od 13 do 18 let. Dve tretjini primerov Tourettejevega sindroma diagnosticirajo pri dečkih. Podroben opis sindroma je dal francoski nevrolog J. Gilles de la Tourette, po katerem je dobil ime, čeprav so bila posamezna poročila o boleznih, ki ustrezajo opisu sindroma, znana že od srednjega veka. Do zdaj ostajajo vprašanja etiologije in patogenetskih mehanizmov Tourettejevega sindroma sporna, bolezen pa preučujeta genetika, nevrologija in psihiatrija..

Vzroki za Tourettov sindrom

Natančni vzroki patologije niso znani, vendar pa je bilo ugotovljeno, da v veliki večini primerov sledenje vloge genetskega dejavnika pri razvoju Tourettejevega sindroma. Opisani družinski primeri bolezni pri bratih, sestrah (vključno z dvojčki), očetom; starši in ožji sorodniki bolnih otrok imajo pogosto hiperkinezo. Po ugotovitvah prevladuje avtosomno prevladujoča vrsta dedovanja z nepopolno penetracijo, čeprav sta možna avtosomno recesivna prenosna pot in poligena dedovanje.

Nevroradiološke (MRI in PET možganov) in biokemijske študije so pokazale, da je dedna okvara, ki povzroča nastanek Tourettejevega sindroma, povezana s kršitvijo strukture in funkcij bazalnih ganglij, spremembami v nevrotransmiterju in nevrotransmiterju. Med teorijami patogeneze Tourettejevega sindroma je najbolj priljubljena dopaminergična hipoteza, ki temelji na dejstvu, da pri tej bolezni obstaja bodisi povečanje izločanja dopamina, bodisi povečanje občutljivosti receptorjev nanj. Klinična opazovanja kažejo, da uporaba antagonistov dopaminskih receptorjev vodi do zaviranja motoričnih in glasnih tikov.

Možni prenatalni dejavniki, ki povečujejo tveganje za razvoj Tourettovega sindroma pri otroku, vključujejo toksikozo in stres nosečnice; jemanje zdravil (anaboličnih steroidov), drog, alkohola med nosečnostjo; intrauterina hipoksija, prezgodaj rojena, intrakranialna travma rojstva.

Na manifestacijo in resnost poteka Tourettovega sindroma vplivajo infekcijski, okoljski in psihosocialni dejavniki. V nekaterih primerih so opazili pojav in poslabšanje tikov v povezavi s predhodno streptokokno okužbo, zastrupitvijo, hipertermijo, predpisovanjem psihostimulantov otrokom z motnjo hiperaktivnosti in motnjo pozornosti, čustvenim stresom.

Simptomi Tourettejevega sindroma

Prve manifestacije Tourettejevega sindroma se najpogosteje nanašajo na starost 5-6 let, ko starši začnejo opažati nenavade v otrokovem vedenju: namiganje, grimasanje, štrleči jezik, pogosto utripanje, ploskanje rok, nehoteno pljuvanje itd. Kasneje, ko bolezen napreduje hiperkineza se razširi na mišice prtljažnika in spodnjih okončin ter postane bolj zapletena (skakanje, počepi, metanje nog, dotik delov telesa itd.). Pojavijo se lahko pojavi ehopraksije (ponavljanje gibanj drugih ljudi) in kopropraksija (ponavljanje zlorabnih gibov). Včasih so tiki nevarni (udarjanje glave, grizenje ustnic, pritisk na zrkla itd.), Zaradi česar se bolniki s Touretteovim sindromom lahko resno poškodujejo.

Vokalne (vokalne) tike pri Tourettejevem sindromu so tako raznolike kot motorične tike. Preprosti vokalni tiki se lahko pokažejo s ponavljanjem nesmiselnih zvokov in zlog, žvižganjem, zadihavanjem, vriskanjem, šuštanjem, šikaniranjem. Prepleteni s tokom govora lahko vokalne tike ustvarijo lažni vtis jecljanja, mucanja in drugih govornih motenj. Obsesivni kašelj, napihnjenost iz nosu pogosto napačno dojemajo kot manifestacije alergijskega rinitisa, sinusitisa, traheitisa. Zvočni pojavi, ki spremljajo potek Tourettovega sindroma, vključujejo tudi eholalijo (ponavljanje slišanih besed), palilalijo (večkratno ponavljanje iste besede), coprolalia (kričanje nespodobnih, zapriseženih besed). Vokalni tiki se kažejo tudi s spremembami ritma, tona, poudarka, glasnosti, hitrosti govora.

Bolniki s Tourettejevim sindromom opažajo, da pred pojavom tika doživijo vse večje čutne pojave (občutek tujega telesa v grlu, srbenje kože, bolečine v očeh itd.), Ki jih prisilijo, da oddajajo zvok ali izvedejo eno ali drugo dejanje. Po koncu klopa napetost popusti. Čustvena doživetja posamično vplivajo na pogostost in resnost motoričnih in glasnih tikov (zmanjšanje ali povečanje).

V večini primerov s Touretteovim sindromom otrokov intelektualni razvoj ne vpliva, vendar so opažene težave pri učenju in vedenju, povezane predvsem z ADHD. Druge vedenjske motnje so lahko impulzivnost, čustvena labilnost, agresivnost, obsesivno-kompulzivni sindrom..

Določene manifestacije Tourettejevega sindroma se lahko v različnih stopnjah izrazijo, na podlagi česar ločim 4 stopnje bolezni:

  1. (blaga) stopnja - bolniki uspejo dobro nadzorovati manifestacije bolezni, zato zunanji znaki Tourettejevega sindroma pri drugih niso opazni. Med boleznijo obstajajo kratka asimptomatska obdobja.
  2. (zmerna) stopnja - hiperkineza in glasovne motnje so opazne pri drugih, vendar ostaja relativna sposobnost samokontrole. Med boleznijo ni "lahkega" intervala.
  3. (izrazita) stopnja - manifestacije Tourettejevega sindroma so za druge očitne in praktično neobvladljive.
  4. (huda) stopnja - vokalni in motorični tiki so pretežno zapleteni, izraziti, njihov nadzor je nemogoč.

Manifestacije Tourettejevega sindroma ponavadi dosežejo vrhunec v mladostništvu, nato pa se s staranjem lahko zmanjšajo ali izginejo v celoti. Vendar pa pri nekaterih pacientih vztrajajo vse življenje, kar povečuje socialno nepravilnost.

Diagnosticiranje Tourettovega sindroma

Diagnostična merila, ki nam omogočajo, da govorimo o prisotnosti Tourettejevega sindroma, so začetek bolezni v mladosti (do 20 let); Ponavljajoča se, neprostovoljna, stereotipna gibanja več mišičnih skupin (motorične tike); vsaj en vokalni (glasovni) klopa; valovitost poteka in trajanje bolezni več kot eno leto.

Manifestacije Tourettovega sindroma zahtevajo razlikovanje s paroksizmalno hiperkinezo, značilno za juvenilno obliko Huntingtonove hore, chorea minor, Wilsonovo bolezen, torzijsko distonijo, postinfekcijski encefalitis, avtizem, epilepsijo, shizofrenijo. Za izključitev teh bolezni je treba otroka pregledati otroški nevrolog, otroški psihiater; dinamično opazovanje, CT ali MRI možganov, EEG.

Določeno pomoč pri diagnozi Tourettejevega sindroma lahko zagotovimo z določitvijo ravni kateholaminov in presnovkov v urinu (povečano izločanje norepinefrina, dopamina, homovanilne kisline), elektromiografije in elektronevrografije (povečana hitrost živčnih impulzov).

Zdravljenje Tourettejevega sindroma

O vprašanju metod zdravljenja Tourettejevega sindroma se odloča individualno, na podlagi pacientove starosti in resnosti manifestacij. Otroška likovna terapija, glasbena terapija, terapija z živalmi dobro vplivajo na blage in zmerne manifestacije Tourettejevega sindroma. Ena ključnih vezi terapije je psihološka podpora in ustvarjanje ugodnega čustvenega vzdušja okoli otroka..

V vseh primerih se daje prednost netomikantnim metodam: akupunkturi, segmentarni refleksni masaži, laserski refleksoterapiji, vadbeni terapiji itd. Glavna metoda zdravljenja Tourettovega sindroma je psihoterapija, ki vam omogoča, da se spopadate z nastajajočimi čustvenimi in socialnimi težavami. Obetavno zdravljenje Tourettovega sindroma so zdravljenje z biofeedbackom, injekcije botulinskega toksina za preprečevanje glasovnih tikov itd..

Farmakološka terapija je indicirana v primerih, ko manifestacije Tourettejevega sindroma motijo ​​bolnikovo normalno življenje. Glavna uporabljena zdravila so antipsihotiki (haloperidol, pimozid, risperidon), benzodiazepini (fenazepam, diazepam, lorazepam), adrenomimetiki (klonidin) itd., Vendar je njihova uporaba lahko povezana z dolgoročnimi in kratkoročnimi stranskimi učinki.

Obstajajo poročila o učinkovitosti kirurškega zdravljenja zdravil odpornih oblik Tourettejevega sindroma z uporabo globoke možganske stimulacije (DBS). Vendar se metoda trenutno šteje za eksperimentalno in se ne uporablja za zdravljenje otrok..

Potek in napoved Tourettejevega sindroma

Z zdravljenjem Tourettejevega sindroma polovica bolnikov kaže izboljšanje ali stabilizacijo v pozni mladostni ali odrasli dobi. Če vztrajni generalizirani tiki obstajajo in jih ni mogoče nadzorovati, je potrebno vseživljenjsko zdravljenje z zdravili.

Kljub kroničnemu poteku Tourettov sindrom ne vpliva na življenjsko dobo, vendar lahko bistveno poslabša njegovo kakovost. Bolniki s Touretteovim sindromom so nagnjeni k depresiji, paničnim napadom, antisocialnemu vedenju, zato potrebujejo razumevanje in psihološko podporo drugih.

Tourettov sindrom

Tourettov sindrom (Tourettova bolezen, sindrom Gilles de la Tourette ali preprosto ST ali Tourettov sindrom) je podedovana nevropsihiatrična motnja, ki se začne že v otroštvu. Zanj je značilno več fizičnih (motoričnih) tikov in vsaj en zvok. Ti tiki se običajno povečujejo in zmanjšujejo, pred njimi so nekateri impulzi, obstaja tudi možnost, da jih začasno zatiramo. Tourette velja za vrsto tične motnje, za katero je značilna prisotnost začasnih, ponavljajočih se ali trajnih (kroničnih) tikov. Tourette je nekoč veljal za redek in nerazumljiv sindrom, ki ga pogosto spremljajo nespodobni jezik, družbeno neprimerno vedenje in odklonilne pripombe o drugih (coprolalia), vendar takšne simptome opazimo le pri majhnem deležu ljudi s Touretteovim sindromom. 1) Tourette ne velja več za redko bolezen, vendar ga ni vedno mogoče pravilno diagnosticirati, saj je večina primerov skoraj neopazna, pri večini otrok pa prehaja skupaj s prehodno starostjo. 0,4% -3,8% otrok, starih od 5 do 18 let, ima lahko to bolezen, vendar je verjetnost drugih tičnih motenj pri šolarjih veliko večja, med katerimi najpogosteje utripajo, kašljajo, vneto grlo, kihajo in obrazne tike. Ekstremne oblike Tourettovega sindroma so pri odraslih redke in na noben način ne vplivajo na inteligenco ali življenjsko dobo. Genetski in okoljski dejavniki igrajo vlogo v etiologiji Touretta, vendar natančni vzroki za njegovo pojavljanje niso znani. V večini primerov zdravljenje ni potrebno. V bistvu ni mogoče pozdraviti nobene vrste tikov, kljub temu pa lahko nekatera zdravila in terapije včasih olajšajo bolezen. Pomemben del zdravljenja je razložiti bistvo bolezni in podpirati bolnike. 2) V ustanovah visoko specializirane zdravstvene oskrbe so ugotovili, da Tourette pogosto spremlja hiperaktivna motnja pomanjkanja pozornosti (ADHD), pa tudi obsesivno-kompulzivna motnja (OCD), ki pogosto povzročajo pomembnejše funkcionalne motnje kot sam Tourette, zato je zelo pomembno natančno določiti povezana stanja in začnejo z zdravljenjem. Eponim je predlagal Jean Martin Charcot (1825-1893) v čast svojemu študentu Georgesu Albertu Édouardu Brutusu Gillesu de la Touretteu (1857-1904), francoskem zdravniku in nevrologu, ki je leta 1885 objavil poročilo o devetih bolnikih s Touretteovim sindromom..

Razvrstitev

Tiki so nenadni, ponavljajoči se, nepravilni gibi (motorični tiki), ki jih povzroči krčenje določenih mišičnih skupin. Motorni tiki temeljijo na gibanju, govorni tiki pa vključujejo neprostovoljno ustvarjanje zvokov skozi nos, usta ali grlo. V DSM-IV-TR je Tourettov sindrom razvrščen kot ena izmed številnih tičnih motenj, ki se "pogosto manifestirajo v povojih, otroštvu ali mladostništvu" in so razvrščena po vrsti (motorični ali zvočni tiki) in trajanju (začasni ali kronični). Začasne tike se pojavijo v več motoričnih ali zvočnih tikih (včasih oboje) v obdobju od štirih do dvanajstih mesecev. Kronične tike so lahko enojne ali večkratne, motorne ali zvočne (vendar nikoli skupaj), ki se pojavljajo več kot eno leto. 3) Tourettov sindrom je mogoče diagnosticirati, če opazimo obstojne motorične tike in vsaj en zvok. V DSM-5, objavljenem maja 2013, so Tourettejev sindrom in tične motnje premestili v kategorijo gibalnih motenj, ki spadajo v kategorijo motenj nevrološkega razvoja, prehodni tik pa je bil nadomeščen z začasnim. Poleg tega je bilo izvedenih še nekaj pomembnejših sprememb. 4) Na skoraj enak način je Tourettov sindrom uvrščen v ICD-10, ki ga je sestavila Svetovna zdravstvena organizacija. V tej klasifikaciji je več zvočnih in motoričnih tikov (Tourettov sindrom) prejelo oznako F95.2. Čeprav je Tourette najhujša od vseh motenj tikov, je večina primerov dovolj blaga. Simptomi pacientov se zelo razlikujejo in zmerne oblike bolezni morda sploh ne opazimo.

Značilno

Tiki so "občasna neprostovoljna gibanja ali zvoki v ozadju običajne dvuhketnuyu dejavnosti", 5), ki jih lahko opišemo tudi kot "kršitve normalnega vedenja". Karakteristične značilnosti Touretta se razlikujejo po številu, pogostosti, resnosti in anatomskem položaju. Pogostost in moč tikov pri vsakem bolniku se posamezno povečata in zmanjšuje. Tudi napadi bolezni so različni. Koprolalija - spontana izreka družbeno nezaželenih ali prepovedanih besed ali stavkov) je najpogostejši simptom Tourettejeve bolezni, vendar to ni potrebno za njegovo diagnozo, saj se manifestira pri več kot 10% bolnikov. Eholalija (ponavljanje besed drugih ljudi) in palilalija (ponovitev ene same besede) se pojavljata redkeje, najpogosteje pa se na začetku bolezni pojavijo motorične in glasne tike v obliki utripa oči ali kašljanja. 6)

Za razliko od patoloških gibanj drugih gibalnih motenj (kot so horeja, distonija, mioklonija in diskinezija) so tiretje pri Tourettejevih nepravilnih, začasno zatrte in pred njimi neustavljivo nagon. Tik pred pojavom tika ima večina ljudi s Tourette močno potrebo po kihanju ali praskanju srbeče kože, kadar je to potrebno. Bolniki opisujejo tični nagon kot povečanje napetosti, pritiska ali energije, ki jo zavestno sproščajo, saj "morajo to storiti", da ublažijo občutke ali se "vrnejo v normalno stanje". 8) Primer tega nagona je lahko občutek tujega telesa v grlu ali nelagodje v ramenih, zaradi česar je treba očistiti grlo ali sleči. Pravzaprav lahko klopa občutimo kot sproščanje te napetosti ali občutka, pa tudi praskanje srbeče kože. Drug primer je utripa, da lajša nelagodje v očeh. Ti nagoni in občutki, ki so pred pojavom gibanja ali glasnosti kot tikov, se imenujejo "prodromalni čutni pojavi" ali prodromalni nagoni. Glede na to, da je ta poriv pred, so tiki označeni kot polovični ali prisilni; vendar jih je mogoče razumeti tudi kot "prostovoljni", potlačeni odziv na nepremagljiv prodromalni nagon. Objavljeni so opisi tikov pri Tourettovem sindromu, ki definirajo čutne pojave kot glavni simptom bolezni, četudi niso vključeni v diagnostična merila. 9) Čeprav so bolni sposobni začasno zatreti tike, lahko to privede do napetosti in duševne izčrpanosti. Za manifestacijo svojih tikov ljudje s Tourette iščejo osamljeno mesto, sicer lahko njihovo dolgotrajno zatiranje v šoli ali na delovnem mestu povzroči močno povečanje njihovega števila. Nekateri bolniki se morda ne zavedajo hrepenenja po hrani, zlasti otrok, čeprav se s starostjo zavedanje povečuje. Tiki lahko trajajo več let, preden človek začne občutiti hrepenenje po hrani. V zdravnikovi ordinaciji otroci včasih zatirajo svoje tike, zato jih je treba opazovati, ko ne vedo. 10) Sposobnost zatiranja tikov se v različnih stopnjah manifestira pri vseh in je močnejša pri odraslih kot pri otrocih. Čeprav ni običajnega Tourettejeve bolezni, bolezen vedno sledi približno enakemu poteku razvoja glede na starost prve manifestacije in simptome. Bolezen se lahko manifestira do 18. leta starosti, vendar najpogosteje - od pet do sedem. Leta 1998 je bila objavljena študija Leckmana in njegove ekipe v Yale centru za preučevanje otrok (11), po kateri se vrhunec klopov pojavi pri starosti 8-12 let (povprečje - 10) in se po prehodnem obdobju zmanjša. Najpogostejši tiki so utripajoči, obrazni gibi, kihanje in vneto grlo. Začetni tiki se najpogosteje pojavijo v osrednjih delih telesa, kjer je veliko mišic - običajno v predelu glave, vratu ali obraza. To je v nasprotju s stereotipnimi gibi drugih motenj (kot so dražljaji in stereotipiziranje pri motnjah avtističnega spektra), ki se ponavadi začnejo prej in so bolj simetrični in ritmični ter vključujejo tudi človekove okončine (na primer, da se udarjajo po rokah). Začetne tike pogosto zamenjujejo z znaki drugih stanj, kot so alergije, aatsma in težave z vidom, zato najpogosteje otroke s tiki najprej napotijo ​​k pediatrom, alergologom in oftalmologom. Pri bolnikih s simptomi, ki so dovolj hudi za klinični poseg, se Tourette najpogosteje diagnosticira, če obstajata OCD ali ADHD. Ljudje z OCD lahko trpijo zaradi obsesivnih tikov, zato je "tični OCD" razvrščen kot podrazred OCD in se razlikuje od ne-tičnega OCD po vrsti in izvoru tikov in kontrakcij. Vsi bolniki z zdravilom Tourette nimajo ADHD, OCD ali drugih komorbidnih stanj, kljub temu pa večina tistih, ki iščejo zdravljenje, kaže znake ADHD. Med desetletjem analize zdravstvenih kartotek je bilo ugotovljeno, da približno 40% ljudi z Tourette trpi samo zanj, brez ADHD, OCD ali kakršnih koli drugih pridruženih motenj. In po drugi raziskavi so bile komorbidnosti opažene pri 43% od 656 bolnikov, medtem ko je 57% pokazalo le najpreprostejše tike. Vendar se s polnim razvojem bolezni skoraj zagotovo pojavijo pomembne komorbidnosti..

Razlogi

Natančen vzrok Tourettejevega sindroma ni znan, obstaja pa povezava z genetskimi in okoljskimi dejavniki. Genetske študije so pokazale, da je velika večina primerov Tourettejevega sindroma podedovana, čeprav natančen mehanizem dedovanja še ni določen in določen gen ni bil določen. 12) Druge motnje tika, ki niso povezane s Tourettejevim sindromom, se imenujejo tourette. Oseba s Touretteovim sindromom ima približno petdeset odstotkov možnosti, da bi gen (e) prenesel na enega od svojih otrok, vendar je Tourettejev sindrom stanje z spremenljivo izraženostjo genov in nepopolno penetracijo. Tako ne bodo vsi, ki podedujejo to gensko napako, razvili simptome; tudi pri bližnjih sorodnikih se simptomi lahko razlikujejo po resnosti ali pa sploh niso prisotni. Gen (i) se lahko v Tourettejevem sindromu izrazijo kot blagi tiki (prehodni ali kronični tiki) ali kot obsesivno-kompulzivni simptomi brez tikov. Le majhen delež otrok, ki so gene podedovali, ima simptome, ki zahtevajo zdravniško pomoč. Zdi se, da spol vpliva na izražanje okvarjenega gena: moški razvijejo tike pogosteje kot ženske. 13) Negenetski, okoljski, nalezljivi ali psihosocialni dejavniki, ki ne povzročajo Tourettejevega sindroma, lahko vplivajo na njegovo resnost. V nekaterih primerih lahko avtoimunski procesi izzovejo nastanek tikov in njihovo poslabšanje. Leta 1998 je skupina ameriških znanstvenikov z Nacionalnega inštituta za duševno zdravje, ki je temeljila na raziskavi na 50 otrocih, predstavila hipotezo, da se obsesivno-kompulzivne motnje in tiki lahko pojavijo pri otrocih kot posledica post-streptokoknega avtoimunskega procesa. Otroci, za katere je ugotovljeno, da imajo 5 diagnostičnih meril, so razvrščeni glede na to hipotezo, da imajo otroške avtoimunske nevropsihiatrične motnje, povezane s streptokokno okužbo (PANDAS). Ta sporna hipoteza je v središču kliničnih in laboratorijskih raziskav, vendar ostaja nedokazana. štirinajst)

Nekatere oblike obsesivno-kompulzivne motnje so lahko genetsko povezane s Touretteovim sindromom. Domneva se, da je vrsta OCD etiološko povezana s Tourettejem in lahko predstavlja le drugo obliko izražanja istih dejavnikov, ki povzročajo tike. 15) Genska zveza med ADHD in Tourette pa še ni vzpostavljena.

Patofiziologija

Etiologija Touretta ni natančno znana, prav tako razlogi za njegovo pojavljanje. Šteje se, da tiki nastanejo zaradi disfunkcije talamusa, bazalnih ganglijev in čelnih reženj. Nevroanatomski modeli pojasnjujejo vpletenost nevronskih povezav kortikalne in podkortikalne strukture možganov v ta sindrom, nevroanatomski modeli pa pojasnjujejo vpletenost bazalnih ganglijev in čelnih giri.

Diagnostika

Po DSM-5 je mogoče diagnosticirati Tourette, če oseba več kot eno leto razstavlja več motornih tikov skupaj z enim ali več zvočnimi tiki - nujno se morajo pojaviti skupaj. Pojav bolezni se mora pojaviti pred 18. letom starosti in ne sme biti povezan z drugimi stanji ali uporabo katere koli snovi (na primer kokaina). Pred diagnozo Tourette je zato treba izključiti druga klinična stanja, ki povzročajo tike, na primer avtizem ali druge vzroke Tourette. Od leta 2000 DSM zdravnikom pooblašča, da opazujejo bolnike, ki izpolnjujejo vsa Tourettova merila, vendar ne kažejo nobenih motenj ali okvar. 16) Ni zajamčenega medicinskega ali nevro-slikanja, kako prepoznati Tourette, zato ga pogosto spregledamo ali napačno diagnosticiramo. Deloma je to posledica dejstva, da se bolezen po stopnji manifestacije močno razlikuje - od blage (v večini primerov) do izredno visoke (to se zgodi v redkih, a najlažje diagnosticirati in opisati). Kašelj, utripa in tiki ustvarijo pojav, ki niso povezani s Tourette, kot je astma, kar vodi v napačno diagnozo Tourette. Diagnoza se lahko postavi na podlagi simptomov in družinske anamneze, potem ko so izključene vse druge tične motnje. V primeru, da ima bolnik Tourette pred 18. letom starosti in so v družini že bili primeri tikov in OCD, za diagnozo zadostujejo le splošni fizični in nevrološki testi. Prisotnost sočasnih motenj (kot sta ADHD in OCD) ni potrebna, vendar je treba uporabiti teste, da preveri prisotnost tikov, če zdravnik meni, da so tiki lahko posledica drugega stanja. Na primer, včasih lahko tike zamenjate s napadi, v tem primeru morate narediti EEG in MRI, kar bo pomagalo izključiti možganske motnje. 17) Če želite izključiti hipotiroidizem, ki lahko povzroči tike, je mogoče izmeriti raven hormonov, ki stimulirajo ščitnico. Neuroimaging se ponavadi ne izplača. Včasih je treba na kokain ali druge stimulanse opraviti vzorec urina. Če je na voljo bolnikova družinska anamneza, jetrna raven bakra in globulina lahko izključi Wilsonovo bolezen. V večini primerov je mogoče Turrett diagnosticirati s preprosto opazovanjem zgodovine klopov. Vsi sekundarni vzroki tikov (ki niso povezani z genetskim Tourettejevim sindromom) se imenujejo tourette. Pred diagnozo Tourette je treba izključiti distonijo, korejo in druga genetska stanja ter vzroke tikov. Tiki in nehoteni premiki okončin se lahko pojavijo tudi kot posledica razvojnih motenj, motenj avtističnega spektra, stereotipnih motenj gibanja, revmatične koreje, idiopatske distonije in nekaterih genetskih bolezni, kot so Huntingtonova bolezen, nevroakanthocitoza, Gallerwarden-Spatzova bolezen, Duchenova mišična distrofija in Villesenneova bolezen gomoljna skleroza. Sem spadajo tudi kromosomske bolezni - Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom, XYY sindrom in X-sindrom-CRD. Motnje tikov lahko pridobimo kot posledica uživanja drog, travme glave, encefalitisa, možganske kapi ali zastrupitve z ogljikovim monoksidom. Simptome Lesch-Nihan-jevega sindroma lahko zmotimo tudi za Tourettov sindrom. Večina teh motenj je manj pogosta kot bolezni tikov in jih je skoraj vedno mogoče izključiti s preprostimi testi in anamnezo, ne da bi se zatekli k medicinskim raziskavam ali nevroimisanju.

Nevro slikanje

Čeprav nimajo vsi ljudje s Touretteovim sindromom komorbidnosti, so skoraj vedno prisotni pri tistih, ki obiskujejo odmevne zdravstvene ustanove. Primeri takih motenj so ADHD, OCD, motnje učenja in motnje spanja. Agresivno vedenje, pa tudi motorične in kognitivne okvare lahko kažejo na soobstoječi ADHD, kar poudarja pomen prepoznavanja sočasnih motenj, katerih učinki imajo na otroke veliko večji učinek kot tiki. Kaže, da tične motnje, ki ne vključujejo ADHD, same po sebi ne prispevajo k agresivnemu vedenju ali motnjam gibanja. 18) Resne težave v šoli, družini in komunikaciji z vrstniki pomagajo ugotoviti, ali je potreben medicinski poseg. Ker lahko bolezni, kot sta OCD in ADHD, povzročijo pomembnejše okvare kot tiki sami, so bili vključeni v oceno bolnikov s tiki. Po besedah ​​dr. Samuela Zinnerja: "Pomembno je razumeti, da sočasne obolevnosti določajo funkcionalni status bolje kot tične motnje." Začetno analizo tičnega pacienta je treba opraviti previdno - pregledati je treba anamnezo tikov, ADHD, obsesivno-kompulzivnih simptomov in drugih kroničnih zdravstvenih, psihiatričnih in nevroloških stanj. Otroci in mladostniki z motnjami v izobraževanju bi morali biti deležni psihopedagoškega testiranja, še posebej, če ima otrok ADHD. Komorbidna stanja je treba prepoznati in zdraviti, sicer bo bolnik trpel zaradi funkcionalnih okvar, kot so depresija, težave s spanjem, socialna negotovost in samopoškodovanje.

Zdravljenje

Eno prvih zdravil, ki se uporabljajo za zdravljenje Touretta, je klonidin ali druge klonidinske spojine. Tourettovo zdravljenje običajno temelji na prepoznavanju in lajšanju najhujših simptomov. Večina primerov Tourette je precej blagih in ne potrebujejo farmakološkega sevanja. Namesto tega se uporabljajo psiho-vedenjska terapija, izobraževalni proces in moralna podpora. 19) Postopek zdravljenja se lahko osredotoči bodisi na tike bodisi na sočasna stanja, ki običajno povzročajo veliko več motenj kot tiki sami. Nimajo vsi bolniki z Tourette komorbidna stanja, če pa se pojavijo, postanejo prednost pri zdravljenju. Zdravila Tourette ni nobenega zdravila in ne obstaja zdravilo za enkratno prileganje vsem bolnikom, ne da bi povzročilo negativne posledice. Pri boleznih tikov mora biti poudarek pri zdravljenju na razlagi narave bolezni in podpori pacienta. Simptome lahko obvladujemo s farmakološkimi, vedenjskimi in psihološkimi terapijami. Farmakološko zdravljenje uporabljamo le v najtežjih primerih, najpogosteje pa zadostujejo nadomestno zdravljenje, kognitivno-vedenjska terapija in podpora družine - vse to pomaga pri boju proti depresiji in socialni izolaciji. V blagih primerih lahko zadostuje preprosta razlaga bolezni in podpora drugih - družine, prijateljev, sošolcev in ljudi, ki obiskujejo isto cerkev kot pacient. 20) Ko simptomi začnejo vplivati ​​na funkcionalnost, je treba začeti zdravljenje z zdravili. Tipični in atipični antipsihotiki, kot so risperidon (trgovsko ime Risperdal), ziprasidon (Geodon), haloperidol (Haldol), pimozid (Orap) in fluphenazin (Prolixin), so najbolj učinkoviti, vendar lahko povzročijo dolgoročne ali kratkoročne škodljive učinke. Za zdravljenje tikov se uporabljata tudi antihipertenzivna zdravila klonidin (Catapres) in gvanfacin (Tenex). Njihova učinkovitost se razlikuje od študije do študije, vendar povzročajo manj stranskih učinkov kot antipsihotiki. Za zdravljenje motenj tikov, povezanih z ADHD, se uporabljajo stimulansi in nekatera druga zdravila. Če stimulansi ne delujejo, lahko uporabimo druge vrste zdravil, na primer guanfacin (tržno ime Tenex), atomoksetin (Strattera) in triciklični antidepresivi. Če bolnik z Tourette kaže znake OCD, mu lahko dodeli klomipramin (Anafranil), triciklična zdravila in SSRI, vrsto antidepresiva, ki vključuje fluoksetin (Prozac), sertralin (Zoloft) in fluvoksamin (Luvox). Obstajajo študije drugih zdravil, vendar dobljeni rezultati ne omogočajo pogovora o njihovi učinkovitosti. Zaradi dejstva, da otroci s tiki gredo k zdravniku, ko tiki dosežejo svoj vrhunec, in zaradi naraščajoče in upadajoče narave, je priporočljivo, da se ne začne takoj zdraviti in tudi pogosto menjati. Bolniki pogosto potrebujejo jasno razumevanje svojega stanja, pa tudi podporo drugih. K uporabi zdravljenja z zdravili je vredno pristopiti skrajno previdno - glavni cilj ne sme biti popolna odprava simptomov; uporabljati jih je treba v najvarnejšem možnem odmerjanju, da se zmanjša tveganje za neželene učinke, ki so pogosto slabši od samih tikov. Kognitivno vedenjska terapija (CBT) je učinkovita pri zdravljenju OCD, obnova spretnosti pa je bila uspešna v boju s tiki. 21) Obstajajo dokazi, da tudi CBT zmanjšuje resnost tikov, vendar je ta študija imela nekaj metodoloških napak, zato so potrebne nadaljnje raziskave z bolj usposobljenimi strokovnjaki. Sprostitvene tehnike, kot sta joga in meditacija, lahko zmanjšajo stres, ki poslabša tike, vendar večina vedenjskih terapij (na primer sprostitev in biofeedback, vendar ne obnavljanja spretnosti) ni bila sistematično ovrednotena in ni empiričnih dokazov, da bi lahko Antagonizirati Tourette. Če se odrasli bolnik s hudo Tourette ne odziva na standardno zdravljenje, lahko uporabimo globoko možgansko stimulacijo, vendar je to eksperimentalna invazivna tehnika, ki verjetno ne bo deležna širokega sprejemanja. 22)

Napovedi

Tourettov sindrom je spektralna motnja - njegova resnost se giblje od zmerne do izredno hude. Večina primerov je blagih in ne zahtevajo zdravljenja. V tem primeru se simptomi pojavijo v precej blagi obliki in včasih zunanji opazovalec morda sploh ne ve za bolnikovo stanje. Na splošno je napoved za bolezen pozitivna, vendar v redkih primerih lahko otroci pokažejo precej močne simptome, ki se vztrajajo tudi v odrasli dobi. Med študijo 46 otrok, starih 19 let, so ugotovili, da so 80% simptomov blagi, le 20% preiskovancev pa simptome, ki resno vplivajo na njihov funkcionalni status. Vendar tudi v teh primerih le nekaj bolnikov izgubi sposobnost za delo ali vodenje normalnega življenja. Nadaljnja študija 31 odraslih z Tourette je pokazala, da so vsi končali srednjo šolo, 52% jih je vsaj dve leti preživelo fakulteto, 71% je imelo službo ali diplomiralo. 23) Kljub jakosti simptomov nikakor ne vplivajo na življenjsko dobo. Čeprav so v nekaterih primerih lahko kronične in vseživljenjske, Tourette ni degenerativna ali življenjsko nevarna. Bolezen ne vpliva na inteligenco, čeprav lahko povzroči težave pri učenju. Hudi simptomi ne obstajajo nujno v odrasli dobi in napoved je ponavadi spodbudna; vendar ni natančnega načina, ki bi napovedal potek bolezni pri nobenem bolniku. Gena (-ov), odgovornega za pojav Tourette, niso našli, zato zdravila ni. Obstajajo dokazi, da so bolniki bolj nagnjeni k migrenam in motnjam spanja. Po nekaterih raziskavah se stanje bolnikov s starostjo izboljšuje. Vrhunec aktivnosti tikov se lahko pojavi ravno v času postavitve diagnoze in natančno razumevanje tega stanja s strani pacienta samega in njegove družine lahko močno olajša potek bolezni. Vrhunec se pojavi pri starosti 8–12 let in pri večini bolnikov se tiki odpravijo v mladostništvu. Ena izmed raziskav ni našla povezave med močjo tikov in puberteto, kar nasprotuje priljubljenemu prepričanju, da sta si dva neposredno povezana. V večini primerov se remisija pojavi med adolescenco. 24) Vendar so video raziskave pokazale, da čeprav se tična aktivnost pri odraslih zmanjša in zdravljenje zanje deluje bolje kot pri otrocih, ima 90% odraslih še vedno tike. Polovica odraslih, ki so mislili, da so počistili tike, še vedno kaže znake motenj tikov. Mnogi ljudje z Tourette se morda ne zavedajo, da trpijo zaradi tikov, saj se najpogosteje manifestirajo v samoti. Pogosti so tudi primeri, ko se starši bolnih otrok ne zavedajo, da so tudi sami v otroštvu imeli iste težave. Ker se Tourettejevi simptomi s starostjo zmanjšujejo in ker je danes veliko večja možnost, da bi našli blage primere, se starši morda ne spomnijo, da so kot tipi trpeli že kot otrok, dokler otroku niso postavili diagnoze. Pogosto se diagnoza postavi več članom iste družine hkrati - včasih se starš, ki svojega otroka pripelje k ​​zdravniku, začne zavedati, da je tudi sam imel v otroštvu iste simptome. Otroci z Tourette lahko občutijo socialno nelagodje, če njihove tike štejejo za "čudne". Če otrokovi tiki kršijo njegovo funkcionalnost ali splošno sprejete družbene in etične norme, se lahko zatečete k nadomestni psihoterapiji ali ustvarite potrebne pogoje v svojem običajnem okolju. 25) Ker imajo komorbidna stanja (kot sta ADHD in OCD) veliko slabši učinek kot tiki sami, jih poiščemo, ko se pojavijo določeni simptomi in motnje. Podpora drugih in skrb za družino pomagajo bolnikom pri soočanju s svojo boleznijo. Bolniki se lahko naučijo skriti družbeno nesprejemljive tike ali energijo tikov preusmeriti na koristen način. Ljudje s Tourette postanejo izjemni glasbeniki, športniki, govorci in profesionalci na vseh področjih življenja. Težave v odrasli dobi so bolj povezane z zaznanim pomenom tikov kot s tiki kot takimi. Za ljudi, ki niso bili razumljeni, kaznovani in nadlegovani, da živijo s Touretteom, je veliko težje kot za tiste, ki so čutili skrb in podporo ljubljenih.

Epidemiologija

Touretteovi tiki se pojavijo v otroštvu in se lahko še bolj umirijo, kar odpravi potrebo po diagnozi pri mnogih odraslih; poleg tega je stopnja razširjenosti Tourette višja med otroki kot med odraslimi. Približno četrtina otrok se v mladostnosti znebi bolezni, polovica jih ima tike, ki močno oslabijo in le manj kot četrtina jih ima tike. Le 5-14% odraslih trpi zaradi tikov bolj kot v otroštvu. Tourettov sindrom je prisoten v vseh družbenih, rasnih in etničnih skupinah in se pojavlja v vseh delih sveta; moški zaradi tega trpijo tri do štirikrat pogosteje kot ženske. Stopnja razširjenosti Touretta je odvisna od "izvora, starosti in spola vzorca ter načina preučevanja in načina diagnoze". Najmanjši kazalnik 0,5% je bil dosežen leta 1993, najvišji (2,9%) - leta 1998. Približno 1% celotnega zemeljskega prebivalstva trpi za kroničnimi in začasnimi motnjami tikov. 26) Kronični tiki prizadenejo 5% otrok, začasni - 20%. Dr Robertson navaja, da razširjenost Touretta med kopenskim prebivalstvom prav tako ne presega 1%, pri otrocih, starih 5-18 let, pa od 0,4% do 3,8%. Dr Singer meni, da je 0,1% prebivalstva Zemlje dovzetno za močno obliko Tourette in 0,6% za blažje oblike, medtem ko je po besedah ​​dr. Blocha in njegovih soavtorjev njegove študije (leta 2011) razširjenost te bolezni med 0,3% in 1%... Po podatkih Lombroso in Sahil (2008) med Touretteovim sindromom trpi med 0,1% in 1% otrok, nekatere raziskave pa to številko dvignejo na 0,6-0,8%. Bloch in Leckmann (2009) ter Swine (2007) nakazujejo, da Tourette prizadene 0,4-0,6% otrok, dr. Knight in sod. (2012) poročajo o isti stopnji 0,77%, dr. Du (2010) pa trdi, da bolezen prizadene od 1 do 3% zahodnih šolarjev. Stopnja razširjenosti otrok, ki potrebujejo posebno izobrazbo, je višja. Po popisu iz leta 2000 v ZDA Tourette trpi od 0,1 do 1% (53 000-530 000) otrok v šoli. Popis iz leta 2001 kaže, da je v Veliki Britaniji 0,1% (553.000) celotnega prebivalstva dovzetnih za isto bolezen, začenši s petimi leti. Pred tem je Tourette veljal za redek sindrom. Leta 1972 je ameriški Nacionalni zdravstveni inštitut izjavil, da je bilo v državi manj kot 100 primerov bolezni, 27), leta 1973 pa je bilo le 485 primerov po vsem svetu. Vendar pa številne študije, objavljene od leta 2000, kažejo, da je razširjenost bolezni veliko večja, kot so mislili prej. To neskladje kazalcev je posledica več dejavnikov: napačne ocene vzorcev, pridobljenih pri kliničnih bolnikih, nepopolne metode pregleda, ki so razkrile zmerne primere bolezni, pa tudi razlike v diagnostičnih merilih. Pred letom 2000 je bilo objavljenih več celovitih študij primerov, ki kažejo, da je bilo do osemdesetih let večina epidemioloških študij Tourettejevega sindroma opravljenih s sodelovanjem bolnikov v visokokakovostnih zdravstvenih ustanovah. 28) Ljudje z blagimi simptomi morda ne iščejo pomoči, zato zdravniki iz humanih razlogov ne smejo diagnosticirati Tourettovega sindroma pri otrocih, ki zaradi tega ne bodo imeli težav. Otroci z blagimi simptomi ne potrebujejo hospitalizacije, zaradi česar so študije razširjenosti preveč nezanesljive zaradi njihove osredotočenosti le na najresnejše primere. Tourettejeve študije so sicer na splošno nagnjene k napačnim rezultatom, saj se tiki razlikujejo po intenzivnosti in resnosti, so periodične narave in jih ne prepoznajo vedno le zdravniki, družinski člani, prijatelji in učitelji, temveč tudi pacienti sami. Približno 20% bolnikov se ne zaveda, da imajo tike. V novih raziskavah, ki že upoštevajo dejstvo, da je bolezen enostavno zgrešiti in je težko diagnosticirati, se uporablja metoda neposrednega opazovanja in komunikacije z ljubljenimi (starši, učitelji in poklicnimi opazovalci) in s tem diagnosticiramo več primerov bolezni, kot je bilo navedeno v starih študijah, ki temeljijo na samo v primerih, ko poiščejo pomoč. 29) Ko se število meril povečuje in se diagnostični proces izboljšuje, se tudi razširjenost Touretta povečuje. Pri Touretteju se pogosto pojavijo komorbidnosti, ki so ponavadi vzrok za najresnejše motnje. Večina ljudi s tiki ne išče zdravniške oskrbe, zato so epidemiološke študije Tourettejevega sindroma "zelo pristranske", vendar ima večina tistih, ki vidijo zdravnika, sočasno bolezni, običajno ADHD in OCD. Med desetletjem analize zdravstvenih kartotek je bilo ugotovljeno, da približno 40% ljudi z Tourette trpi samo zanj, brez ADHD, OCD ali kakršnih koli drugih pridruženih motenj. ADHD, ki je povezan s tiki, povzroča funkcionalne motnje, vedenjske motnje in tudi sam tike intenzivira. Druge sočasne bolezni vključujejo samopoškodovanje, tesnobo, depresijo, osebnostno motnjo in opozicijsko kljubovanje in motnjo vedenja. trideset)

Zgodovina in smer raziskovanja

Menda je Tourettov sindrom prvič omenjen v knjigi Malleus Maleficarum (Kladivo čarovnic), ki sta jo napisala Jacob Sprenger in Heinrich Kramer in izšla v 15. stoletju. V knjigi je opisan duhovnik, čigar tike je veljal za "posedovanega hudiča". Francoski zdravnik Jean Marc Gaspard Itard je Tourette prvič opisal leta 1825. Bolnica je bila Marquise de Dampierre, visoka in plemenita ženska svojega časa. Jean-Martin Charcot, vplivni francoski zdravnik, je svojega študenta Georgesa Alberta Édouarda Brutusa Gillesa de La Touretteja, francoskega zdravnika in nevrologa, imenoval za preučevanje bolnikov v bolnišnici Salpetriere, da bi odkril bolezen, ki ni histerija in horea. Leta 1885 je Gilles de la Tourette objavil članek Študija živčnih bolezni, v katerem je opisal devet ljudi z "tično motnjo" in zanjo predlagal nov izraz. Eponim "Tourettov sindrom" je Charcot pozneje uvedel v čast svojega učenca. 31) V naslednjem stoletju nihče ni mogel ugotoviti vzrokov za pojav tikov, pa tudi poiskati metodo za njihovo zdravljenje, zato je psihogena teorija prevladovala v celotnem 20. stoletju. Po epidemiji encefalitisa v letih 1918-1926, na podlagi katere je bila opažena tudi tična epidemija, je bila predstavljena teorija, da so motnje gibanja, vključno s Tourettejevim sindromom, lahko organskega izvora. V šestdesetih in sedemdesetih letih prejšnjega stoletja, ko je bilo ugotovljeno, da je haloperidol (Haldol) koristen za tike, je bil izpodbijan psihoanalitični pristop k Tourettu. 32) Prelomnica je prišla leta 1965, ko je Arthur Shapiro, znan kot "oče sodobnih raziskav tic", začel zdraviti bolnika s haloperidolom in objavil članek s kritiko psihoanalitičnega pristopa. V devetdesetih letih se je pojavila nova teorija o izvoru Touretta, po kateri se bolezen pojavi zaradi biološke občutljivosti in zunanjih negativnih vplivov. Leta 2000 je Ameriško psihiatrično združenje objavilo DSM-IV-TR, ki je revidiralo določbe DSM-IV. Po novem dokumentu Tourettejevi simptomi niso več verjeli, da so vzrok za motnje in motnje gibanja. To temelji na opažanjih zdravnikov, ki so opazovali bolnike, ki so izpolnjevali vsa druga merila za Tourettejevo bolezen, razen zgornjih. Odkritja, izvedena od leta 1999, so Tourette razširila na področju genetike, nevro-slikanja, nevropsihologije in nevropatologije. Do zdaj je vprašanje o razvrstitvi bolezni in njenem odnosu do drugih gibalnih motenj in psihiatričnih motenj. Trenutno ni pridobljenih pomembnih epidemioloških podatkov in obstoječa zdravljenja niso brez tveganja in niso vedno primerna za bolnike. 33) V medijih so postali razširjeni tvegani in ne vedno učinkoviti načini zdravljenja, kot je globoka možganska stimulacija. Poleg tega starše bolnikov pogosto privlačijo slabo razumljene alternativne terapije..

Družba in kultura

Vsi bolniki ne iščejo zdravljenja ali "ozdravitve", še posebej, če lahko v procesu "izgubijo" kaj drugega. Raziskovalci Leckman in Cohen ter nekdanja članica odbora ameriškega združenja za Tourette sindrom Catherine Taubert verjamejo, da utegnejo biti pri bolnikovi genetski nagnjenosti k Touretteju prikrite koristi, kot sta povečana previdnost in pozornost do detajlov in okolja, kar jim lahko pomaga pri prilagajanju. Obstajajo dokazi, ki podpirajo klinično teorijo, da so otroci s čistim Tourettom (brez pridruženih stanj) običajno izjemno nadarjeni, kar podpirajo nevropsihološke raziskave. Ti otroci opravijo hitrostni test, ki preuči motorično koordinacijo hitreje kot drugi otroci. 34) Znane osebe s Tourette najdemo na vseh področjih življenja, na primer med glasbeniki, športniki, medijskimi osebnostmi, učitelji, zdravniki in pisatelji. Najbolj znana oseba, ki je v svojo korist uporabljala obsesivno-kompulzivni sindrom, je bil Samuel Johnson, angleški literarni kritik iz 18. stoletja, ki je po pisanju Jamesa Boswella morda imel Tourettejevo bolezen. Johnson je leta 1747 napisal Slovar angleškega jezika in bil uspešen pisatelj, pesnik in Snitician. Tim Howard, ki ga je Chicago Tribune označil za "najredkejšega med vsemi junaki ameriškega nogometa" in združenje Tourette Syndrome kot "najvidnejšo osebo z Tourette's na svetu", 35), je izjavil, da je njegov nevrološki status izboljšal njegovo zaznavanje in sposobnost hipercentriranja, kar prispeval k njegovemu uspehu na terenu. Čeprav se domneva, da je imel Mozart tudi Tourette, noben strokovnjak ali organizacija še ni predložil oprijemljivih dokazov v prid tej trditvi in ​​še vedno obstaja diagnostična razprava: njegovi verjetni tiki niso bili kakorkoli prikazani in niso bili opisani v njegovi domnevi skatoloških pisem, njegova zgodovina bolezni v retrospektivi ni natančna, stranske učinke zaradi prisotnosti sočasnih stanj bi lahko napačno razlagali. "Ni dokazano, ali lahko pisni dokumenti pričajo o zvenečih tikih" in "je prisotnost motarskih motenj v Mozartu izredno dvomljiva." Pred objavami Gillesa de la Touretteja leta 1885 so bile možne navedbe Tourettejevega sindroma ali tičnih motenj v leposlovju: Mister Panks v Little Dorritu Charlesa Dickensa in Nikolaja Levina v Ani Korenina Leo Tolstoy. Zabavno industrijo pogosto kritizirajo, da trpi obolele Tourette kot družbene izgnance, katerih edini klopom je bila coprolalia, kar samo še poslabša nasilje in nerazumevanje bolezni. O koprolamičnih simptomih Touretta pogosto razpravljajo tudi na ameriških in britanskih radijskih in televizijskih postajah..